Pe data de 9 mai 2024, Spitalul Clinic Judetean de Urgenta ” Sf. Ioan cel Nou” Suceava, prin Sectia de Nefrologie si Ambulatoriul de Genetica Medicala a fost recunoscut de catre Ministerul Sanatatii ca ”Centru de expertiza in domeniul bolilor renale rare”.
„Bolile renale rare cuprind o gama larga de afectiuni complexe : congenitale, ereditare si dobandite. Se estimeaza ca, cel putin doua milioane de europeni sufera de afectiuni renale rare, de tipul glomerulopatiilor, malformatiilor renale congenitale, tubulopatiilor ereditare, afectiunilor tubulo-interstitiale sau microangiopatiilor trombotice.
Acest centru reprezinta in primul rand o incununare a dezvoltarii medicale la nivelul SCJU si a colaborarii multidisciplinare – Nefrologia si Genetica Medicala, pilonii centrali cu care au contact pacientii, ulterior, prin complexitatea patologiei, se completeaza abordarea afectiunii prin managementul de caz cu diverse specialitati implicate atat in diagnostic, cat si in urmarirea pacientilor: anatomie patologica, diagnostic molecular, imagistica, cardiologie, diabet zaharat, hematologie, gastroenterologie, reumatologie, chirurgie vasculara, obstetrica ginecologie, s.a.”, a spus dr. Dimitrie Siriopol – coordonatorul Centrului de Expertiza.
„Conform Institutului National de Sanatate Publica, 80 % din Bolile Rare sunt cu determinism genetic.
Speram la o aprofundare a colaborarii cu USV pentru a imbunatati metodele de diagnostic din punct de vedere molecular. Colaborarea dintre cei doi parteneri va avea in vedere analizarea ADN-ului prin secventiere pentru identificarea si caracterizarea efectelor mutatiilor determinate de Boli Rare Renale.
Acest diagnostic molecular poate permite: diagnosticul de certitudine, o mai buna intelegere a prognosticului, stabilirea planului de interventie: management medical al situatiei cu indrumari anticipative, realizarea de schimbari de management, abordarea unor terapii specifice, testarea predictiva a membrilor familiei cu risc și testarea si excluderea bolii la frati sau alte rude,” a spus dr. Oana Pavaloaia – medic specialist Genetica Medicala.
